Синдром Дауна - это геномная патология, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Для этого синдрома характерны олигофрения разной степени выраженности, низкий рост, разболтанность суставов, мышечная гипотония и другие симптомы. Патогенез многих проявлений связывают с генами полосы д-22 в 21-й хромосоме. Развитие олигофрении связано также с геном 21-й хромосомы, кодирующим синтез бета-амилоида. Больные с синдромом Дауна доживают до 30 лет благодаря современным методам лечения и ухода.